8-2 転座・遺伝子疾患等をお持ちの方で着床前診断を利用した治療によって出産された方からの回答まとめ

PGT-Aと同様に、Preimplatiton Genetic Testing for Monogenic/single gene defects(PGT-M)、Preimplatiton Genetic Testing for Structural Rearrangemen(PGT-SR)による着床前診断（PGD）は、転座や遺伝子疾患などをお持ちの方が子供を希望する場合に必要とされている検査です。
現在、着床前診断は日本産科婦人科学会の求める要件を満たした施設から日本産科婦人科学会の倫理審査委員会への申請を行い、その承認が得られてから治療を開始できるようになります。

本アンケートの対象者は転座（ロバートソン転座含む）や遺伝子疾患などをお持ちの方で着床前診断（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）を利用した不妊治療治療によって出産された方です。

アンケート対象者のお住まいの地域

アンケート対象者の女性が着床前診断を始められた年齢

第何子の治療を行われましたか？

受けられた着床前診断（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）について教えて下さい

認可外施設で受けた理由を教えて下さい

• 一番近いところが認可外だったので
• 高齢だったため審査承認まで待てなかった
• 条件的に許可がおりないのと、○○での成績が他を卓越していたから
• 認可施設(○○○○)も検討したが、流産の回数、年齢が基準に満たされず断られたため。(注:回答者治療開始年齢は25～29歳)
• 早急に妊娠出産を望んでいたため。
• 実績も成功率も高かったため
• 認可施設である○○病院で診察を受け、認可を得て実施するのでは、時間がかかりすぎると判断し、また、成功実績も少なかった（なかった？）、当時 着床前診断をあまり推奨していなかったため、認可外を選びました。

＜認可外施設での治療について補足など＞

• 最初は○○クリニックで治療をしておりました。そこでの検査で転座があることがわかりました。○○クリニックでも着床前診断は可能でしたが、院内の規定で院内倫理委員会の課題をクリアする必要があると言われたことや●●先生の方が症例数が多いことなどを考慮して転院しました。
• ●●先生に、迷っていた○○病院についてお話しすると、そこは絶対に勧められないと仰いました。当時、その○○病院 産婦人科トップの着床前診断に対する考え方・姿勢が、転座であれば流産を繰り返しても、いつかは妊娠できるという、受け入れ難いものだったので、認可外であっても、遠方であっても、正しい選択をしたと思いました。

着床前診断に対する意見・感想・体験談など

• 我が子を抱くまでに流産を4度経験しました。深い悲しみのドン底にいましたので、着床前診断をしなければ、我が子を抱く事が出来なかったかもしれません。クリニックの先生方、よくしていただいたスタッフさんには本当に感謝しかありません。
• 流産、死産をし、これ以上大切な命を失いたくないために着床前検査を行い、無事に産声を聞くことができたときに着床前検査をしてよかったと思いました。
• 素晴らしい技術です。受けたい方全員が自由に受けられるようになって欲しいと心から思います。
• 治療当時、夫婦ともまだ20代半ばだったので、治療費が払えるか心配でした。でも転座が分かったことで、もうこの治療しかない、これで妊娠出来なければ諦めようと思っていました。通院に丸１日掛かったので、パートは退職し、治療のお休み期間には単発の仕事をして交通費に充てていました。お陰さまで二人の子どもを授かりましたが、やはり治療費は高額ですし、通院は距離的にも大変だったなと。将来的にはどこの病院でもこの治療を今より低額で受けられるといいなと思います。
• 着床前診断はもちろんですが、染色体検査の必要性がもっと広く知られる必要があると思います。私は最初、原因不明の流産を4回も繰り返していました。〇〇クリニックへたどり着くまで3軒の産婦人科を受診しましたが、「初期流産はよくあることだから染色体検査なんて必要ない」と言われ続けていました。最初の流産で染色体検査を受けられていれば、何回も理由のわからない流産で苦しむ必要がなかったのではないか？と思います。産婦人科医でも染色体転座についてあまり詳しくない方もいるのも事実です。流産が一度でもあれば染色体検査は受けるべきです。〇〇の場合は流産が初めての場合でも染色体検査は必須でした。クリニックによっては染色体検査をネガティブに捉えて、「知らない方がいい」「夫婦仲が悪くなる」と言うようなことまで言われる場合もあるようです。初めの流産のときに染色体検査を受けられていれば、流産の原因に染色体転座の可能性があると言うことを知っていれば…と思わずにはいられません。患者さんは素人です。プロである産婦人科医の方々には患者さんへ正しい知識を与えてほしいです。そして色々な選択肢を示してほしいです。
• 転座で何回も流産を繰り返していたため、着床前診断出来る病院を探し転院して不妊治療を始めて9年目でようやく女児を授かることができました。病院のスタッフのみなさんや先生方のお陰です。
  ありがとうございました。

同じ想いを共有する同志の皆さんに、一言で良いので何か伝えたい気持ちや言葉があればお願いします

• 無事にご妊娠、ご出産に繋がるように心からお祈りしています。
• 正常胚が見つかるまで何度も心が折れましたが、着床前検査を受けて良かったと思います。
• 流産を繰り返しやすい転座持ちの方には妊娠を諦める前にぜひこの治療にチャレンジしてほしいと思います。
  今は二児の母で治療の日々のことを忘れてしまいそうになるくらい多忙な毎日ですが、あのとき治療をしてなかったらこの子たちに会うことはなかったと思うと、受けてよかったと思います。
• 染色体転座は決して珍しいものでもないし、悪いことではないと思っています。究極の個性です。流産を繰り返して苦しい経験も色々とありましたが、転座がなければ知る事のなかった感情や気持ちを知ることができました。私の染色体には転座があること、着床前診断を経て妊娠出産をしたこと、もしかしたら娘も転座があるかもしれないと言うこと。娘が成長したらこの事実は隠すことなく伝えます。妊娠出来たときの嬉しさも、出産して初めて会えたときの喜びも伝えます。転座があってもそれをネガティブなことにしたくないです。
• 不妊治療中は辛いことも多く何度も止めようと思いましたが諦めず先生方 を信じて続けてきてよかったと今は思います。
• 私の場合は夫が転座であったことが判明しての着床前診断でした。そこに辿り着くまでに流産を繰り返し、無駄とは言えませんが、転院しながら不妊・不育治療に5年を費やしました。転座という確実な流産原因であったことから、（私の不育・血液凝固系要因も少しはありますが）もっと早くにその事実を知り、回り道せず、適切な治療を受けていれば早く授かっていたのにという後悔があります。もし、着床前診断を迷われている方がいらっしゃったら、転座や遺伝子疾患という流産原因がはっきりしているからこそ、診断による効果は大きいし、期待できるものだと思います。最後の治療のつもりで、是非チャレンジして頂きたいです。